Cientistas tratam bebê com doença genética ainda no útero e resultado surpreende

Pesquisadores alcançaram um feito inédito ao tratar uma bebê com Atrofia Muscular Espinhal (AME) antes mesmo de seu promanação. O procedimento pioneiro, realizado enquanto a mãe ainda estava prenhe, resultou em uma petiz saudável, sem sinais da doença, conforme detalhado na revista Nature. Hoje, a rapariga tem dois anos e segue sem sintomas da exigência genética.

O tratamento inovador envolveu a gestão de um medicamento diretamente à mãe nos estágios finais da prenhez. A neurologista pediátrica Michelle Farrar, da Universidade de Novidade Gales do Sul, na Austrália, destacou que a abordagem foi bem-sucedida. “A petiz foi tratada de forma eficiente e não apresentou sinais da doença”, afirmou ao New England Journal of Medicine, que publicou o estudo.

A AME compromete os neurônios motores responsáveis pelo movimento e justificação um extenuação muscular progressivo. A doença afeta murado de um a cada 10 milénio nascidos e está entre as principais causas genéticas de morte infantil.

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Nos casos mais graves, os pacientes não possuem cópias do gene SMN1, responsável por produzir uma proteína principal para os neurônios motores. Sem essa proteína em níveis adequados, os sintomas começam cedo e podem ser fatais antes dos três anos de idade.

Até portanto, os tratamentos para AME só eram aplicados depois o promanação, mas em muitos casos os bebês já nasciam com sintomas. A teoria de intervir ainda na prenhez partiu dos próprios pais da petiz e recebeu aprovação da escritório reguladora de saúde dos Estados Unidos (FDA).

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A mãe começou a tomar o medicamento risdiplam quando estava com 32 semanas de prenhez, seguindo o tratamento por seis semanas. Em seguida o promanação, a bebê continuou recebendo a medicação e deve permanecer com o uso contínuo ao longo da vida.

Esse progressão pode transformar a abordagem para doenças genéticas e abre caminho para novos tratamentos antes do promanação, oferecendo esperança a milhares de famílias no mundo todo.